Братята и сестрите на децата с аутизъм играят много важна роля в разбирането на разстройствата от аутистичния спектър и в намирането на маркери за ранна диагноза преди 3-тата година.
Защо точно по-малките братя и сестри?
Научни изследвания показват, че шансът на братята и сестрите (т.нар. сиблинги) на деца с аутизъм да получат същата диагноза е до 20 пъти по-голям от средното в населението. Следователно, ако диагнозата аутизъм се среща средно при едно от 54 деца (~2% от населението), то същата диагноза се среща сред около 20% от сиблингите (Ozonoff et al., 2011).
Как можем да използваме тази информация?
Щом по-малките братя и сестри на децата с аутизъм са в по-голям риск, тази информация може да се използва в търсенето на ранни маркери за това разстройство на развитието. По-конкретно, в научни изследвания може да проследим тези по-малки братя и сестри през първите 3 години от развитието им като ги тестваме през няколко месеца (например: на 6, 9, 12, 18, 24 и 36 месеца). До 3-тата си година, средно 20% от тестваните сиблинги ще получат официална диагноза аутизъм. Когато това се случи, можем да се върнем назад и сравним резултатите им с резултатите на останалите сиблинги, които не са получили диагноза. Ако например тези 20% се окаже, че имат различни резултати на конкретен тест правен, когато са на 6 месеца, 1 година или 2 години, то тогава този тест би могъл да послужи за ранна диагностика.
Точно около тази идея се обединяват редица изследователи и експерти в областта на детското развитие и основават the Baby Sibling Research Consortium (BSRC). (За обобщение на дейността на консорциума прочетете тук). Целта на този научен консорциум е да обедини различни изследователски центрове около тестването на сиблинги. Резултатите от техните изследвания вече са факт. Te започват да разкриват, че децата, които получават диагноза аутизъм на 3 години на база поведението си, всъщност имат различни умения и развитие още през първата година от живота си сравнено с децата, които не получават диагноза. Някои от тези разлики са в поведението на детето, но също и във функцията на неговата нервна система.
Някои от разликите, които се наблюдават са в:
структурата и функционирането на мозъка на детето на възраст 6 и 12 месеца определят диагноза на детето 24 месеца (Hazlett et al., 2017)
употребата на жестове на 12 месеца определят диагнозата на детето между 18 и 36 месеца (Choi et al., 2019)
гледането в очите, комбинирано с липса на комуникативни жестове и даване на предмети на 18 месеца, определят диагнозата на детето на 36 месеца (Chawarska et al., 2014)
Как може да използваме тази информация?
За ранна диагностика! Към този момент, диагноза аутизъм се получава след 3-тата година на база наблюдения на поведението на детето. Но представете си колко ще е полезно, ако можем да направим диагноза или да определим кои деца са в риск да получат диагноза по-рано. Например, когато детето е на 1 година или на 6 месеца. Колкото по-рано идентифицираме децата в риск, толкова по-рано можем да подкрепим тяхното развитие и да им помогнем да разгърнат пълния си потенциал от възможности. Представете си също колко по-лесно и колко по-бързо би могло да се постави диагноза на база на кратко (15-минутно ЕЕГ) или на база автоматичен анализ на погледа на детето, докато гледа кратко филмче на компютър.
Все още изследванията по тези въпроси продължават. Те имат потенциал да променят начина, по който поставяме диагноза и кога.
Ако търсите списък с научно доказани терапии и интервенции, подкрепени от множество научни изследвания, може да го намерите на страницата на Autism Science Foundation ето тук. Също на тяхната страница може откриете списък с недоказани терапии, т.е., няма доказателства, че те са ефективни.
Изправени пред диагнозата разстройство от аутистичен спектър, родителите често се питат какъв тип терапия е най-подходящ за тяхното дете. Понякога изглежда, че има голям избор от възможности и терапии, които се предлагат, но остава въпросът:
Кои от предлаганите услуги и терапии за деца с аутизъм наистина водят до подобрение на техните симптоми?
Преди да можем да си отговорим на този въпрос, първо трябва да се запитаме:
Какво означава една терапия да бъде научно доказана? Какъв е процесът на оценка на това колко ефективна е дадена терапия?
Една терапия, за да се определи като научно доказана, трябва няколко (повече от едно) научни изследвания (публикувани в легитимни, проверени издания) да са показали, че тя води до измерими промени/подобрения в поведението на детето. Тези научни изследвания трябва да притежават следните характеристики:
Да съдържа контролна група: За да измерим ефективността на дадена терапия, трябва да я приложим на група деца и да сравним уменията им преди и след приложената терапия. Само че как може да разберем дали промяната в уменията на децата след терапията не се дължи просто на това че са пораснали? Все пак са изминали няколко седмици или месеци от тестването им преди започването на новата терапия. За да се уверим, че промените в поведението на децата се дължат на терапията, а не просто на изминалото време, трябва да включим контролна група в изследването си.
Тази контролна група трябва да се състои от деца сходни по възраст, пол и тежест на симптомите. По време на прилагането на терапията, която тестваме, тази контролна група или не получава никаква терапия или продължава да получава същата терапия, каквато е получавала досега. По този начин, накрая на изследването се сравнява промяната в уменията на двете групи. Ако групата с новата терапия покаже по-голямо подобрение в симптомите от контролната група, това означава, че тестваната терапия е по-ефективна от никаква терапия (ако контролната група не е получавала никаква терапия) или е по-ефектива от стандартната терапия, която децата получават (ако контролната група е получавала стандартната терапия по време на изследването).
Две групи за сравнение: с терапия и контролна група
Кои деца попадат в коя група (с терапия или контролна) трябва да се определя на случаен принцип. То този начин се избягва ситуация, в която само момчетата или само невербалните деца се попадат в една група и това повлиява на промяната в уменията им, независимо от ефективността на терапията.
Също е важно децата включени в изследването да са представителна извадка. Например, ако терапията има за цел да промени езиковите умения на 4-годишните, които все още не са проговорили, тогава участниците в изследването трябва да са 4-годишни, които все още не говорят.
Броят на децата във всяка от групите също трябва да е достатъчно голям, за да се позволи адекватен статистически анализ на данните. Групи от по 4-5 деца са твърде малки, за да може да се доверим на статистическите анализи.
Тестуване/мерило за промяна: когато говорим за оценка на ефективността на дадена терапия е важно кои тестове се използват, за да се измери промяната в уменията от преди и след терапията. Понякога тестовете, които се използват може да не са пригодени да засекат малки промени в уменията на децата. Например, ако броят на думите, които група деца са научили вследствие на 3-месечна езикова терапия е 10 думи, това може да е твърде малка промяна, за да се отчете като промяна в резултата на детето. Или пък понякога тестовете, които се използват, не са пригодени за възможностите на тестваните деца. Ако се изисква от детето да стои седнало 40 минути, за да отговаря на въпроси, детето може да получи нисък резултат не защото не може да отговори на въпросите, а защото отказва да седи седнало. Т.е., реалните умения на детето не отговарят на резултатите, които то получава на тестовете.
Как измерваме промяната в поведението на детето?
Също свързано с тестуването е т.нар. ‘blinding’ на тези, които тестват децата. Важно е изследователите или специалистите, които тестват децата преди и след периода на терапия да не знаят дали детето е получило дадената терапия или е било в контролната група. Ако тестващите имат тази информация, те могат несъзнателно да повлияят на резултатите.
В крайна сметка, това, което научните изследвания показват, е, че най-ефективнисаповеденческите терапии, които целят да променят поведението на детето. Колкото по-рано се започне посещаването на поведенчески терапии, толкова по-голям е шансът те да доведат до намаляване на симптомите. Въз основа на обширно разглеждане и анализиране на публикувани статии, Laura Schreibman и колеги от University of California – San Diego публикуват статия за това кои са отличителните характеристики на ефективните терапии. Те идентифицират следните характеристики, които доказано ефективните терапии споделят:
Naturalistic: те са натуралистични – адресират и максимално отговарят на това, което се случва в ежедневието на детето. Т.е., вместо да го учат умения, които то рядко практикува, тези терапии се фокусират върху терапии приложими в ежедневието и дори в домашната среда на детето.
Developmental: те са съобразени с нивото на развитие на детето – при избирането на кои умения да се наблегне, се взема предвид какво детето вече може да прави и какво е подходящо то да се научи за възрастта си.
Behavioral: те са поведенчески. Ефективните терапии имат общо, че се фокусират върху поведението на детето. Все пак разстройството от аутистичен спектър се диагностицира на база поведение. По това се определя и тежестта на симптомите. Така че ефективните терапии ще са тези, които целят да променят поведението на детето.
Терапиите свързани с вземането на медикаменти, могат да бъдат полезни за облекчаването на симптоми, съпътстващи аутизма като проблеми с храносмилането и съня. Но те не водят до промени в поведението на децата, свързано с диагнозата им аутизъм, а именно затруднения в социалното общуване и рестриктивни и повтарящи се модели на поведение и интереси.
Когато избирате терапия за Вашето дете, може да се ръководите от това над кои аспекти на неговото поведение искате да работите. Ето тук може да намерите списък с въпроси, които да си зададете при избора на терапии.
Разстройствата от аутистичен спектър включват разстройства, които засягат развитието на детето. Те се характеризират с поведенчески симптоми, които се проявяват през първите 2-3 години.
Поведенческите симптоми при децата с разстройства от аутистичния спектър се срещат в две основни области на развитието:
Социални взаимоотношения и комуникация
Повтарящи се, ограничени и стереотипни модели на поведение, интереси или дейности.
Важно е да се отбележи, че за да получи детето диагноза, неговите симптоми трябва да му пречат да извършва ежедневни дейности и да се интегрира в обществото.
Затрудненията в социалните взаимоотношения и комуникация включват:
Липса на визуален контакт
Рядко посочва и показва предмети и играчки на околните
Не се обръща, когато е повикано по име
Невербалната комуникация (израженията на лицето и жестовете) не отговарят на съдържанието на речта
Тонът и темпото на гласа му е равен и монотонен или много напевен
Има трудности в разбирането на чужди гледни точки
Повтарящите се, ограничени и стереотипни модели на поведение, интереси или дейности включват:
Повтаряне на думи, фрази или цели изречения
Фиксиране върху определени теми (пр. числа, азбуката, изброяване на имена) или играчки като е много трудно да се пренасочи вниманието му към нещо друго
Игра с части от предмети и играчки (пр. само с гумата на количката)
Обича да има рутина, да се следва една и съща последователност от действия, когато се прави нещо. Ако рутината се наруши, това се посреща с недоволство.
Проявява чувствителност към различни сензорни стимули (пр. не понася силен шум, яде храни само с определена текстура или цвят, не обича да бъде докосвано)
Други характерни симптоми включват:
Проблеми със съня
Хиперактивност
Агресия
Проблеми с храносмилателната система
Често срещани съпътстващи заболявания и диагнози:
Епилепсия: средно 1 на всеки 3 трима човека с аутизъм имат епилепсия
Проблеми с храненето: средно 7 от всеки 10 човека с аутизъм имат проблеми с храненето
Проблеми със съня: повече от половината диагностицирани с аутизъм имат проблеми със съня
Хиперактивност и дефицит на внимание: средно 30 до 60% от хората с аутизъм имат и хиперактивност и дефицит на внимание
Тревожност: до 42% от хората с аутизъм имат и тревожност
!!!Важно: Към този момент разстройствата от аутистичен спектър се диагностицират на база поведение на детето. Наблюдава се поведението на детето и се събира информация от родителите за неговото поведение в ежедневието. Все още няма открит биомаркер (пр. кръвен тест или ЕЕГ тест, който успешно да определя кое дете ще получи диагноза). Това означава, че както за да получи диагноза, така и за да загуби или промени диагнозата си, трябва да се работи върху поведението на детето. Всякакъв вид интервенции и терапевтични стратегии трябва да се фокусират върху поведението на детето.
Причини и рискове:
Все още точните фактори, които водят до разстройства от аутистичния спектър не са известни. Въпреки това има рискови фактори, които увеличават шанса на едно дете да получи диагноза. Тези рискови фактори включват, но не се изчерпват с:
Детето да има брат или сестра с диагноза аутизъм
Възрастта на родителите (колкото по-възрастни са родителите, толкова повече се увеличава рискът; като възрастта на бащата играе по-голяма роля)
Наличието на някои генетични заболявания – Синдром на Даун, Чуплива Х хромозома, Синдром на Рет и други
Каним Ви да участвате в проучване на Световната Здравна Организация и Фондация Аутизъм Спийкс (Autism Speaks) за оценка на нуждите на семействата на деца с проблеми в развитието (изоставане, нарушения или увреждания). Целта на това проучване е да научим повече за нуждите на Вашето дете с проблем в развитието и да опишем предизвикателствата, пред които се изправя Вашето семейство всеки ден. Вашите отговори ще ни предоставят необходимата информация, за да се застъпим пред политици, други родители и обществеността за конкретни услуги, от които се нуждаят децата с проблеми в развитието.
С уважение, Andy Shih, PhD Senior Vice President, Public Health and Inclusion, Autism Speaks Елена Андонова, PhD, Департамент по когнитивна наука и психология, Нов Български Университет Галина Маркова, PhD, Ноу-хау център за алтернативни грижи за деца, Нов Български Университет Ана Андреева-Сапунджиева, МА, ЦСРИПАС Михаела Барокова, MA, Бостънски Университет
This website uses cookies so that we can provide you with the best user experience possible. Cookie information is stored in your browser and performs functions such as recognising you when you return to our website and helping our team to understand which sections of the website you find most interesting and useful.
Strictly Necessary Cookies
Strictly Necessary Cookie should be enabled at all times so that we can save your preferences for cookie settings.
If you disable this cookie, we will not be able to save your preferences. This means that every time you visit this website you will need to enable or disable cookies again.
