Siblings

Братята и сестрите на децата с аутизъм играят много важна роля в разбирането на разстройствата от аутистичния спектър и в намирането на маркери за ранна диагноза преди 3-тата година.

Защо точно по-малките братя и сестри? 

Научни изследвания показват, че шансът на братята и сестрите (т.нар. сиблинги) на деца с аутизъм да получат същата диагноза е до 20 пъти по-голям от средното в населението. Следователно, ако диагнозата аутизъм се среща средно при едно от 54 деца (~2% от населението), то същата диагноза се среща сред около 20% от сиблингите (Ozonoff et al., 2011). 

Как можем да използваме тази информация?

Щом по-малките братя и сестри на децата с аутизъм са в по-голям риск, тази информация може да се използва в търсенето на ранни маркери за това разстройство на развитието. По-конкретно, в научни изследвания може да проследим тези по-малки братя и сестри през първите 3 години от развитието им като ги тестваме през няколко месеца (например: на 6, 9, 12, 18, 24 и 36 месеца). До 3-тата си година, средно 20% от тестваните сиблинги ще получат официална диагноза аутизъм. Когато това се случи, можем да се върнем назад и сравним резултатите им с резултатите на останалите сиблинги, които не са получили диагноза. Ако например тези 20% се окаже, че имат различни резултати на конкретен тест правен, когато са на 6 месеца, 1 година или 2 години, то тогава този тест би могъл да послужи за ранна диагностика. 

Точно около тази идея се обединяват редица изследователи и експерти в областта на детското развитие и основават the Baby Sibling Research Consortium (BSRC). (За обобщение на дейността на консорциума прочетете тук). Целта на този научен консорциум е да обедини различни изследователски центрове около тестването на сиблинги. Резултатите от техните изследвания вече са факт. Te започват да разкриват, че децата, които получават диагноза аутизъм на 3 години на база поведението си, всъщност имат различни умения и развитие още през първата година от живота си сравнено с децата, които не получават диагноза. Някои от тези разлики са в поведението на детето, но също и във функцията на неговата нервна система.

Някои от разликите, които се наблюдават са в: 

  • структурата и функционирането на мозъка на детето на възраст 6 и 12 месеца определят диагноза на детето 24 месеца (Hazlett et al., 2017)
  • употребата на жестове на 12 месеца определят диагнозата на детето между 18 и 36 месеца (Choi et al., 2019)
  • гледането в очите, комбинирано с липса на комуникативни жестове и даване на предмети на 18 месеца, определят диагнозата на детето на 36 месеца (Chawarska et al., 2014)

Как може да използваме тази информация? 

За ранна диагностика! Към този момент, диагноза аутизъм се получава след 3-тата година на база наблюдения на поведението на детето. Но представете си колко ще е полезно, ако можем да направим диагноза или да определим кои деца са в риск да получат диагноза по-рано. Например, когато детето е на 1 година или на 6 месеца. Колкото по-рано идентифицираме децата в риск, толкова по-рано можем да подкрепим тяхното развитие и да им помогнем да разгърнат пълния си потенциал от възможности. Представете си също колко по-лесно и колко по-бързо би могло да се постави диагноза на база на кратко (15-минутно ЕЕГ) или на база автоматичен анализ на погледа на детето, докато гледа кратко филмче на компютър.

Все още изследванията по тези въпроси продължават. Те имат потенциал да променят начина, по който поставяме диагноза и кога. 


Източници: 

Chawarska, K., Shic, F., Macari, S., Campbell, D., Brian, J., Landa, R., . . . Bryson, S. (2014). 18-Month Predictors of Later Outcomes in Younger Siblings of Children With Autism Spectrum Disorder: A Baby Siblings Research Consortium Study. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 53(12), 1317-1327.e1.

Choi, B., Shah, P., Rowe, M., Nelson, C. A., & Tager-Flusberg, H. (2019). Gesture development, caregiver responsiveness, and language and diagnostic outcomes in infants at high and low risk for autism. Journal of Autism and Developmental Disorders.

Heather Cody Hazlett, Hongbin Gu, Brent C. Munsell, Sun Hyung Kim, Martin Styner, Jason J. Wolff, . . . Joseph Piven. (2017). Early brain development in infants at high risk for autism spectrum disorder. Nature, 542(7641), 348-351. 

Ozonoff, S., Young, G., Carter, A., Messinger, D., Yirmiya, N., Zwaigenbaum, L., . . . Stone, W. (2011). Recurrence risk for autism spectrum disorders: A Baby Siblings Research Consortium study. Pediatrics, 128(3), E488-95. 

https://www.babysiblingsresearchconsortium.org/

https://autismsciencefoundation.org/wp-content/uploads/2017/10/ASF_17_BSRC_Handout_09-20-17R6.pdf